胚胎停止发育(胚胎停育)是指妊娠早期胚胎因某种原因所致发育停止。B超检查显示妊娠囊内无胚胎或胚胎形态不整,无胎心搏动,或表现为妊娠囊枯萎。那么,要如何正确面对“胚胎停育”呢? 1.如何确定胚胎停育? 胚胎停止发育(胚胎停育)是指妊娠早期胚胎因某种原因所致发育停止。B超检查显示妊娠囊内无胚胎或胚胎形态不整,无胎心搏动,或表现为妊娠囊枯萎。 早孕期胚胎停止发育的诊断依据: ①头臀径≥7mm时未见胎心搏动; ②平均孕囊直径≥25mm时未见胚胎; ③超声显示无卵黄囊的妊娠囊在2周或更长的时间后未见胚胎及胎心搏动; ④超声显示有卵黄囊的妊娠囊在11天或更长时间后未见胚胎及胎心搏动。 注意:胚胎长7mm和平均囊内径25mm都是指经阴道超声所测数值。 临床上遇到早孕时B 超提示“未见心管搏动”,别轻易下“胚胎停育”的结论,仔细询问患者月经周期,排除排卵推迟、孕囊晚着床等情况。耐心等待,手下留情,别误杀任何好孩子! 2.胚胎停育的原因有哪些? ①染色体异常 胚胎本身发育异常导致的停育,实则是遵循了生物界的“优胜劣汰,自然选择”法则。染色体异常包括数量和结构异常,最常见的就是三倍体(21-,13-及18-三体),以及平衡易位等。 ②内分泌失调 胚胎早期发育需要三个重要的激素保持一定的水平,雌激素、孕激素和人绒毛膜促性腺激素。如果母亲体内激素不足,无法满足胚胎发育的需要,就可能造成胚胎停育。其中最常见的是黄体功能不全。 ③免疫因素 包括母亲患有自身免疫疾病及生殖免疫异常,如系统性红斑狼疮,抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体、抗绒毛膜促性腺激素抗体等阳性者,可能导致胚胎停育 ④受孕内环境异常 通俗的讲就是子宫的各种异常,如内膜太薄、太厚;子宫畸形;子宫肌瘤;子宫内膜异位症等等。 ⑤感染 妊娠早期严重的TORCH感染可能引起胚胎停育。所以提醒各位备孕及孕妈们远离宠物、避免食用未熟或污染的食物。 ⑥环境及药物因素 噪音、高温、射线、重金属及致畸药物接触等。 ⑦原因不明 部分胚胎停育没有明确诱因,随着检查手段的日益更新,也许会有更多的原因被发现。 3.如何预防胚胎停育? 简言之,针对不同的病因采取不同的治疗方法。 ①染色体异常 胚胎染色体异常的发生率与母亲年龄有关,建议35岁之前怀孕生育。如果超过35岁欲生育,孕前应进行遗传学检查,确定是否可以怀孕。对于染色体异常的夫妇,理论上均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会;有部分夫妇染色体都正常,但胚胎发育过程中出现染色体异常,建议备孕夫妇调节心理及身体,远离不良环境。 ②内分泌及免疫异常 治疗原发病,如甲状腺功能亢进或减退,糖尿病,系统性红斑狼疮等;如果确诊为黄体功能不足,可以应用黄体酮制剂,或绒毛膜促性腺激素。如果为自身免疫异常所致,尤其是对于有血栓史和死胎史的复发性流产患者,目前主张应用低分子肝素,肾上腺皮质激素(泼尼松、地塞米松),大剂量丙种球蛋白。 ③子宫异常者 针对不同原因给予药物或手术治疗。 ④生殖道感染 针对不同的致病微生物,选择A类或B类药物治疗。
对于大多数人来说,唐氏筛查的结果主要是唐氏综合征、爱德华兹综合征和开放性神经管缺陷这三种疾病的风险值。可是,有时候我们还会遇到一些特殊的情况。比如,你的唐氏筛查报告显示你的宝宝患有这三种疾病的风险都较低,但是医生会注明“uE3的MoM值小于0.5,建议加强孕期监测”。这是什么意思呢? 我们反复说过,唐氏筛查是一种根据孕妇血液中的生化指标推算胎儿患有唐氏综合征概率的筛查方法,因此是一种间接的方法,而不是直接针对染色体的检测。唐氏筛查本质上是一种统计学方法,所以这些指标具体的意义都依赖于大量的人群观测和统计。经过十余年的研究和观察,目前已经知道一些生化指标的异常除了与唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷有关以外,同时还可能与一些其他的产科问题有关。因此,对于这些单个生化标志物结果异常的孕妇在怀孕期间多留一些心,多做一些监护是有必要的。 究竟哪些指标的改变可能对怀孕产生一些负面影响呢?我们又是不是有针对性的预防措施呢?关于这个问题,加拿大妇产科协会(SOGC)有一份非常详细的技术指南,美国妇产科学会(ACOG)也有一份相关的专家意见。我将主要内容简单罗列在下面的表格中供你参考。总体来说,并不是每一个指标的异常都会对怀孕产生负面影响。对于早孕期唐氏筛查,PAPP-A值降低和hCG值降低被认为可能与一些不良妊娠有关,而这两项指标升高并没有不良影响。对于中孕期唐氏筛查,AFP值升高、hCG值升高、uE3值降低或者inhibin-A值升高都可能对妊娠造成负面影响,而hCG值降低、uE3值升高或者inhibin-A值降低都不对妊娠产生不良影响。 单个血清标志物改变是否可能对妊娠产生不良影响 中孕期主要血清标志物单值改变对妊娠的可能不良影响 在这些不良影响中,最多见的是宫内发育迟缓,直接的后果是造成新生儿出生时体重较低。也有一些可能与胎盘疾病、出血、妊娠期高血压等相关。非常重要的是,我非常在意地在几乎所有描述到不良影响的句子里都加上了可能。这些影响都只是一些可能,并且这种可能发生的概率相对并不高。其次,目前针对这些单值的异常并没有明确的临床指南告诉医生应该采取哪些具体的措施。因此,对于唐氏筛查结果出现单项指标异常的孕妇我有两点建议。 首先,放松一些,不要很焦虑。这些指标对怀孕和你孩子的影响都只是一些小概率的可能,并不具有明确的判断作用,大多数孕妇都能够顺利地产下孩子,因此无需过分担心。其次,既然存在一些额外的可能,那么加强孕期的监护,比如B超做得仔细些、多去医院听一听胎心、多量一量血压等等,还是有一定的必要的。如果有问题,及早发现问题、及早处理问题是最好的方法。 在目前检测的血清标志物中,唯一可能与一些已知遗传疾病相关的是中孕期uE3的降低。现有的一些研究认为,极低的uE3检测值(
随着全面二孩政策的全面开放,身边不少朋友都再次跻身准妈妈。准妈妈们在产检中都会碰到一项重要检查“唐氏筛查”,医生们可能会给准妈妈们两个选择,一个是传统的唐氏筛查,一个是高新技术的无创DNA产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT),该如何选择呢? 【什么是唐氏综合症?】 唐氏综合征是一种染色体病,患者比正常人多一条21号染色体,又称为21三体综合征。发病率为1/600~1/800,主要表现为严重智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。该病目前没有有效治疗手段,给家庭带来沉重的精神和经济负担。 【哪些准妈妈需要做唐氏筛查?】 唐氏综合征发病因素不明,母亲年龄高龄是其中一个高危因素。据文献统计所有出生的唐氏患儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%,因此每一个准妈妈都应该作唐氏筛查。 【传统意义上的唐氏筛查(唐筛)】 传统的唐氏筛查是检测孕妇自身血液中的生物标记物并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,通过专业软件计算出胎儿21、18、13三体综合征的患病风险。 【无创DNA产前检测】 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21、18、13三体综合征。 【无创DNA产前检测和传统唐氏筛查比较】: 检测技术 传统唐氏筛查 无创DNA产前检测 适应人群 孕周为9~20+6周孕妇 1、唐筛临界风险 2、不宜进行羊水穿刺检查的患者,如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等。 3、孕周错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机。 慎用人群 高体重(体重>70千克)孕妇。 1、血清学筛查高风险,预产期年龄≥35岁等可直接进行产前诊断的孕妇。 2、孕周100千克)孕妇。 4、通过体外受精-胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇。 5、双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇。 6、合并恶性肿瘤的孕妇。 7、与染色体非整倍体可能相关的超声异常,例如鼻骨缺失、NF增厚等 不适合人群 1.孕周小于9周或孕周为21周以上孕妇 1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。 2. 夫妇一方有明确染色体异常 3. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等。 4. 影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。 5. 各种单基因病的高风险人群。 检测时间 早期:抽血(9-14周)+NT 11~13+6周 中期:15-20+6周 12~24周 检测物 孕妇血清标志物(一般是激素或者胎儿分泌的蛋白) 孕妇血浆中的胎儿游离DNA 检测范围 21-三体综合征,18三体综合征,13三体综合征,开放性神经管缺陷缺陷 21-三体综合征,18三体综合征,13三体综合征 检出率 孕早期唐筛(NT+血清学筛查)86% 孕中期唐筛:60%~70~% 孕早期唐筛+孕中期唐筛:约90% 99% 假阳性率 5-10% 1% 价格 孕早期或孕中期免费 (广州市户籍人员) 1700-2800元 【总结】: 传统的唐氏筛查是目前一线的唐氏筛查方法,经济,适应人群广,对标本的运输保存较无创DNA产前检测要求低,但检出率较低。无创DNA产前检测技术检出率高,假阳性率低,但价格较高,技术含量也比较高,目前较难在基层医院普遍开展。期待随着高通量测序技术的发展,检测成本不断降低,惠及所有准妈妈。 最后重申上述两种检测都属于“筛查”。目前临床上认为唐氏综合征的“金标准”是核型检测,核型检测结果才是最终的诊断依据。因此如果上述两种筛查结果是高风险,还需要进一步做羊水穿刺以及核型检测来确定诊断。